6月2日-3日，由中國(guó)罕見病聯(lián)盟主辦，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院協(xié)辦的中國(guó)罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)第三次學(xué)術(shù)年會(huì)在青島召開。中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康，國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)主任委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)，青島市衛(wèi)健委主任薄濤出席開幕式并致辭。中國(guó)罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)名譽(yù)主委、北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英教授，中國(guó)罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)顧問、專委會(huì)各常務(wù)委員、委員以及來自全國(guó)三十多個(gè)省市的200余名神經(jīng)罕見病領(lǐng)域的專家和同道現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)。會(huì)議開幕式由山東大學(xué)齊魯醫(yī)院副院長(zhǎng)、青島院區(qū)院長(zhǎng)，中國(guó)罕見病聯(lián)盟神經(jīng)罕見病專委會(huì)主任委員焉傳祝教授主持。

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李林康在致辭中充分肯定了神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)成立近三年以來在推動(dòng)我國(guó)神經(jīng)罕見病的臨床及基礎(chǔ)研究中所做的貢獻(xiàn)，特別對(duì)專委會(huì)“每月壹例罕見病”線上討論活動(dòng)予以了高度評(píng)價(jià)。

張抒楊向大會(huì)的召開表示祝賀，并作了題為“中國(guó)罕見病診療研究平臺(tái)和系統(tǒng)建設(shè)”的專題報(bào)告，系統(tǒng)介紹了中國(guó)罕見病的政策保障體系、診療現(xiàn)狀及注冊(cè)登記系統(tǒng)、北京協(xié)和醫(yī)院的罕見病多學(xué)科管理模式、全國(guó)罕見病協(xié)作網(wǎng)以及注冊(cè)登記系統(tǒng)的建立、針對(duì)遺傳罕見病基因檢測(cè)的UPWARS公益項(xiàng)目以及罕見病的研究平臺(tái)。張抒楊表示，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病病例數(shù)量龐大，希望有更多的神經(jīng)科醫(yī)生參與到罕見病領(lǐng)域中來，共同應(yīng)對(duì)罕見病在精準(zhǔn)診療等各方面的挑戰(zhàn)。

薄濤代表青島市衛(wèi)健委對(duì)到會(huì)的專家表示歡迎，并表示青島市政府及衛(wèi)健委非常重視罕見病患者的醫(yī)療保障、臨床診療以及藥物研發(fā)工作，近年來出臺(tái)了很多政策和舉措，推動(dòng)青島和膠東半島地區(qū)的罕見病事業(yè)發(fā)展，努力實(shí)現(xiàn)“人人享有健康權(quán)”的宏偉目標(biāo)。

崔麗英對(duì)現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)的各位專家及線上參會(huì)的近13000余名同道表示誠(chéng)摯的謝意。崔麗英表示，期待有更多年輕人加入到神經(jīng)罕見病的研究隊(duì)伍中來，相信神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)的明天會(huì)更好。

焉傳祝介紹了近三年來神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)的工作，包括神經(jīng)罕見病的宣教、相關(guān)指南、共識(shí)的制定、線上罕見病義診，以及委員單位輪值。每月一次的神經(jīng)罕見病病例討論活動(dòng)，用“一個(gè)病例，一組專家，一個(gè)小時(shí)”的“三個(gè)一”模式對(duì)病例診斷涉及的多組學(xué)技術(shù)、病理、血清學(xué)抗體檢測(cè)和電生理技術(shù)進(jìn)行深入討論，并借此對(duì)精準(zhǔn)診斷技術(shù)進(jìn)行推廣和普及。

本次大會(huì)邀請(qǐng)了張抒楊教授、浙江大學(xué)白戈教授、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院黃旭升教授、北京協(xié)和醫(yī)院朱以誠(chéng)教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院王朝霞教授、北京同仁醫(yī)院王佳偉教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院管陽(yáng)太教授、四川大學(xué)華西醫(yī)院商慧芳教授、武漢同濟(jì)醫(yī)院朱遂強(qiáng)教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院劉軍教授、北京協(xié)和醫(yī)院劉明生教授、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院笪宇威教授等十幾位來自全國(guó)神經(jīng)罕見病臨床及基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的專家，聚焦中國(guó)罕見病診療進(jìn)展及神經(jīng)罕見病相關(guān)臨床與基礎(chǔ)研究的最新成果等做了專題講座及討論。

本次會(huì)議設(shè)立神經(jīng)罕見病病例PK賽環(huán)節(jié)，現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)人員通過掃描慕課二維碼進(jìn)入答題，共12個(gè)病例，答題完畢統(tǒng)計(jì)獲勝者并逐題邀請(qǐng)相關(guān)領(lǐng)域的專家進(jìn)行點(diǎn)評(píng)，最終來自北京協(xié)和醫(yī)院的楊洵哲及山東大學(xué)齊魯醫(yī)院的林鵬飛勝出。

會(huì)議還設(shè)立了優(yōu)秀壁報(bào)展示評(píng)選活動(dòng)，共60個(gè)壁報(bào)，壁報(bào)作者站在壁報(bào)前展示，現(xiàn)場(chǎng)專家分成A、B兩組評(píng)委，通過掃碼進(jìn)行投票，最終選出4名優(yōu)勝者。病例討論環(huán)節(jié)，內(nèi)容精彩紛呈、學(xué)術(shù)氛圍濃厚、現(xiàn)場(chǎng)氣氛熱情高漲，參會(huì)人員反響熱烈并予以高度評(píng)價(jià)。

神經(jīng)罕見病專委會(huì)在中國(guó)罕見病聯(lián)盟的領(lǐng)導(dǎo)下，在全體委員的積極參與和共同努力下，必將為我國(guó)罕見病事業(yè)的發(fā)展作出更大的貢獻(xiàn)。

來源：山東大學(xué)齊魯醫(yī)院